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新生兒苯丙酮尿癥有怎樣的治療目的？

2024-03-05 11:35

1個(gè)回答

2024-03-05 15:46

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，簡(jiǎn)稱PKU）是先天代謝性疾病的一種，于1934年由挪威的Folling醫(yī)生首次報(bào)告。本癥是由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分被機(jī)體蛋白質(zhì)合成所利用，其余部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質(zhì)。苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。

相關(guān)問(wèn)答

苯丙酮尿癥

1個(gè)回答2024-02-22 22:19

????苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其...

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苯丙酮尿癥

1個(gè)回答2024-02-12 15:17

這種情況的話，理論上講是達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)的，孩子有可能是存在苯丙酮尿癥的情況，這種情況的話應(yīng)該復(fù)查一下，如果還是增高的話，應(yīng)該考慮吃低苯丙氨酸奶粉。這種情況需要到醫(yī)院看看，明確一下如果確診的話，針對(duì)性的治...

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苯丙酮尿癥

1個(gè)回答2024-02-11 22:05

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶而導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙性疾病。臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)異常、特殊外貌、皮膚濕疹、嘔吐、尿或汗液有鼠尿臭味為主。

我有一個(gè)苯丙酮尿癥的孩子

1個(gè)回答2024-02-05 23:11

這個(gè)寶寶的家長(zhǎng)不要這樣絕望，有很多得這個(gè)病的孩子在有效治療下照樣生活的很好，既然孩子生長(zhǎng)在了您的家里，就是和您有緣分，所以不能輕易放棄孩子，我很理解您的心情，我的寶寶當(dāng)時(shí)是被醫(yī)院通知復(fù)查后來(lái)確定沒(méi)事的...

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我孩子是苯丙酮尿癥攜帶者

1個(gè)回答2024-02-02 02:10

低苯丙氨酸飲食原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量又能使血中苯丙氨酸濃度維持在～(4～10mg/dl)。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力和體格發(fā)育,因此必須制定周密計(jì)劃。治...

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嬰兒苯丙酮尿癥??！

1個(gè)回答2024-02-04 23:49

根據(jù)你提供的描述，意見(jiàn)如下： 1、你現(xiàn)在的疑惑并不在疾病本身，而是在于醫(yī)學(xué)“篩查”與“確診”方法上 ——同時(shí)也存在對(duì)醫(yī)院的信任問(wèn)題。 2、關(guān)于PKU的一些常識(shí)： ——由于PKU是一種“基因缺陷...

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苯丙酮尿癥我孩子1歲半才發(fā)現(xiàn)此癥狀

1個(gè)回答2024-02-11 12:29

乙肝轉(zhuǎn)陰沒(méi)有特效療法.建議檢查肝功,只要肝功檢查正常,不要擔(dān)心.但是平時(shí)一定要注意不要過(guò)于勞累,禁酒,不要吃肝損害的藥物.多喝水多吃蔬菜水果.如果要吃可以吃點(diǎn):復(fù)方維生素B維生素C肌苷片保肝治療,但是...

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2歲半才發(fā)現(xiàn)孩子得了苯丙酮尿癥，現(xiàn)在的醫(yī)療手段可以治愈嗎？

3個(gè)回答2023-11-30 23:42

當(dāng)然可以治愈了，現(xiàn)在的理療方式以及手段都非常先進(jìn)，一定可以解決這個(gè)問(wèn)題。國(guó)內(nèi)也有很多的專家。

少兒苯丙酮尿癥隱性遺傳病是什么原因造成的？

4個(gè)回答2023-12-02 13:32

苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝疾病，是常染色體隱性遺傳，父母雙方表型正常，但雙方攜帶了隱性致病基因，這種情況就會(huì)導(dǎo)致孩子患病。

吉林200多位苯丙酮尿癥患兒求助，目前的情況如何？