18三體綜合征1:100000正常嗎

你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。

在上大學前要作好大學4年的人生規(guī)劃，這樣才能順利實現(xiàn)自己的人生目標．
第一學習：在大學的一，二年級要把計算機二級和英語4級通過了，其他的基礎課公共課程能及格就行，學位課要高分不然拿不到學位．獎學金能拿就拿，不能也不沒什么大不了的，我們的獎學金少的可憐．在大二時期就應該決定自己是否要考研究生．如果是，那就要在大二下學期開始準備．如果是跨專業(yè)考要更早的準備才行．如果不考研，那就要注重自己個人能力的培養(yǎng)了，多研究些本專業(yè)的課外書，學好專業(yè)課，為以后就業(yè)打基礎．
第二人際關(guān)系：在大學一定要有良好的人際關(guān)系，不然容易吃虧．與輔答察敏導員的關(guān)系一定要好．如果有能力最好在大學當個干部．學生會，班委會，社團都可以，要鍛煉自己的人際交往能力．
第三：在大學應該把自己以前清枝不敢做的，不能做的事情盡可能的都做了把．我說的不是壞事呀，不要誤會．我是說可以適當?shù)姆趴v自己一下，瘋狂一下．瘋玩，瘋鬧都可以．因為以后這樣的機會不多呀．
第四：如果可以的話學些才藝，沒李我在大學學的是吉他．學學街舞也挺好的．
第五：戀愛，在大學最好談談戀愛，戀愛也是大學生生活中的重要部分．找一個合適的人好好地戀愛一場吧，雖然大多數(shù)是沒什么結(jié)果的，到大四就會分手，但這也是人生的一部分重要的經(jīng)歷呀．對以后會要好處的．
第六：如果可以的話，做一倆次兼職吧．打工是賺不了多少錢的，那些打工賺學費的故事多半是美麗的謊言．大多數(shù)人是做不到的．但偶爾做一兩次兼職是為了鍛煉自己的社會適應能力．多掌握些社會經(jīng)驗．賺錢是次要的．
大學四年后會有三種人：1成功人士，名利雙收；2平庸人士，正如徐志摩所說的那樣，輕輕地來，輕輕地走，帶不走一片云彩；3墮落人士，有可能身敗名裂呀．

祝樓主有個美好的大學生活吧！

您好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，吸允能力很差，甚至有時會咬人。害怕聲音和陌生人。而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

大多數(shù)為偶發(fā)，有唐氏孩子生育史者，再孕是應該直接進行產(chǎn)前診斷，抽羊水判斷孩子是否再為唐氏。

經(jīng)過基因解碼研究而且已經(jīng)收錄到《人的基因序列變化與人體疾病表征》。馬凡綜合征可以遺傳，采用基因解碼技術(shù)分析會增加找到明確致病基因位點的可能性?；驒z測是以現(xiàn)行數(shù)據(jù)庫的比對為標準的。如果受檢的突變不在數(shù)據(jù)庫里就會出現(xiàn)臨床意義未明突變，導致基因檢測無效

是一種染色體遺傳病，是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

你好，根據(jù)描述應該是得了嬰兒猝死綜合癥指導意見你好，嬰兒猝死綜合癥，也稱搖籃死亡，系指外表似乎完全健康的嬰兒突然意外死亡。

你好腎病綜合征發(fā)病年齡多見于3～6歲的幼兒且男孩多于女孩其病因不詳易復發(fā)和遷延病程長兒童腎病綜合癥它不是一獨立性疾病而是腎小球疾病中的一組臨床癥候群此病及時發(fā)現(xiàn)及時治療還是可以康復的不是非常重要患腎病綜合征的幼兒在病情穩(wěn)定期可以上幼兒園只要幼兒園加強對患兒的護理有利于幼兒的全面康復

寶寶出現(xiàn)腎病綜合征，會出現(xiàn)蛋白尿、低蛋白血癥，甚至會水腫的。不要過度活動，盡量避免受涼感冒的，這種病要注意休息，可以適當使用一些激素類藥及免疫抑制劑的。

腎病綜合征(nephrotic syndrome，NS)是由于腎小球濾過膜對血漿蛋白通透性增高，大量白蛋白自尿中丟失，引起一系列病理生理改變的一個臨床綜合征。本病的特點是大量蛋白尿，低白蛋白血癥、嚴重水腫，高脂血癥和高凝狀態(tài)。大量蛋白尿系指尿蛋白每天排出量>100mg/kg或指尿蛋白超過3.5g/L。本病有逐年增多之趨勢。